Ex-trang X
Hannah C. Urbanozo-Corpuz, MD
Alam nyo bang naka tadhana na ang kasarian natin simula palang sa pagkikita ng egg cell ng ating ina at sperm cell ng ating ama?
Ang egg cell at sperm cell ay may tig 23 na “chromosomes”– parang blueprint o plano ng magiging hitsura natin. 23 chromosomes mula sa ina at 23 mula sa ama equals 46 total sa magiging embryo na magiging sanggol sa sinapupunan ng ina. Ang kontribusyon ng chromosomes ng bawat magulang ang paraan kung paano naipapasa ng mga magulang kanilang katangian. Ito ang dahilan kung bakit tulad ni tatay, kulot ang buhok mo o tulad ni nanay, singkit ang mga mata ninyong magkakapatid.
Ang ating kasarian – kung tayo ba ay lalabas na lalaki o babae – kung may penis o vagina – ay nakatadhana sa pagkikita ng tinatawag na “sex chromosomes“, na in-aassign bilang letrang X at Y.
Kung isang X at isang Y ang nagkita, magiging XY ang kabuuan at ang sanggol ay lalaki. Kapag naman parehong X ang magkita (XX), ang sanggol ay babae. Subalit paano kung may…umeXtra pang letra? Paano kung may isang Y, may isang X, pero “umeXena” ang isa pang X? XXY? Anong kalalabasan?
Ito ang kwento ng isang matangkad na binatilyong pangalanan nating Gerald*. Si Gerald ay panganay sa dalawang magkapatid. Noong siya ay nasa elementary palang, napansin na ng kaniyang mga magulang na may pagkapuno ang hubog ng dibdib ni Gerald. Tila ba may taba. Hindi naman gaanong mataba ang bata, subalit parang may namumuong taba sa kaniyang dibdib. Sumangguni si Gerald sa ilang mga clinic, at sinabihan msiyang “baby fat” lang iyon. Simula noon, hindi na nila inintindi ito.
Habang lumalaki, napansin din na hindi gaanong lumalalim ang kaniyang boses, at hindi siya tinutubuan ng buhok sa kili-kili. Makinis ang kaniyang mga binti at bilugan ang baywang.
Pag dating ng high school, sumali si Gerald sa sport na archery, at sa pagkakataong naghahawak siya ng bow and arrow, ang aktong paghila ng bow ay hindi komportable sa dahilang nasasagi ang prominente niyang dibdib. Noong 19 years old si Gerald, napansin rin niyang sumasakit na ang kaniyang dibdib, at kung titingnan sa salamin ito animo’y dibdib ng babae – “parang boobs naman po ito” ipinagtaka niya.
Kapansin-pansin na naiiba ang hulma ng dibdib ni Gerald kumpara sa ibang kabarkada niyang lalaki na kasing edad niya.
Sumangguni si Gerald sa isang Endocrinologist, at sumailalim ng iba’t ibang eksaminsayon, kasama na ang karyotyping at hormonal studies. Ang karyotyping ay eksaminasyon ng chromosomes ng isang tao.
Sa hormonal studies, nakitang mababa ang testosterone ni Gerald, ang pangunahing hormone ng isang lalaki. Ang kakulangan ng testosterone ay nagdudulot ng kakulangan ng pagkakaroon ng mga tipikal na katangian ng lalaki tulad ng facial hair, muscle built, kakulangan sa libido, maagang pagnipis ng buto.
Sa pamamagitan ng karyotyping naman nakumpirma ang hinala ng kaniyang Endocrinologist na siya ay may tinatawag na “Klinefelter Syndrome“.
Ang “Klinefelter Syndrome” ay dulot ng pagkakaroon ng extrang X chromosome.
Normal na karyotype ng isang lalaki/male
mapapansin na may labis na X chromosome ang karyotype ni Gerald.
Tinatayang isa sa 500-800 na lalaki ang meron ng kundisyong ito. Sinasabi rin na mga 3% ng lahat ng lalaking infertile o hindi magka-anak sa natural na paraan ay maaring mayroong Klinefelter Syndrome.
Dahil sa maling kumbinasyon ng sex chromosomes, ang mga pasyenteng may Klinefelter ay mga lalaking maliliit ang ari (penis at testicles), mababa ang lebel ng testosterone, may dibdib na maaring magmukhang dibdib ng babae, kakaunti o hindi tinutubuan ng buhok sa kilikili, ang pattern ng buhok sa ari ay ”Inverted triangle” gaya ng isang babae at hindi pa-“diamond” gaya ng tipikal sa lalaki.
Kahit na kakaiba ang diagnosis kay Gerald, hindi pinanghinaan ng loob si Gerald at kaniyang mga magulang. Full support ang magulang ni Gerald sa kaniya. Bilang nagiisang lalaking anak, ninais ni Gerald at ng mga magulang niya na subukan pa ring magka-anak sa Gerald sa pamamagitan ng assisted reproduction. Inirefer ng Endocrinologist si Gerald sa isang Urologist at isinagawa ang procedure na tinatawag na “micro-TESE” – microsurgical testicular sperm extraction – dadalawang sperm na lamang ang nakuha at binagko. Sa hinaharap, maari itong gamitin sa isang in-vitro fertilization para makabuo pa rin ng supling si Gerald sa kaniyang future wife.
Inumpisahan rin ang testosterone injections ni Gerald kada tatlong buwan upang maitaas sa normal levels ang kaniyang testosterone, upang mas gumanda ang kaledad ng buhay niya. Sasailalim siya nito hagang sa pagtanda na niya.
At dahil hindi natatanggal ang pagkakaroon ng “boobs” sa pag-inject ng testosterone, sumunod na operasyon ng pagtanggal ng “boobs” ni Gerald. Ito ay pinagpasyahang gawin sa dahilang mas mataas ang tsansa ng pasyenteng may Klinefelter na magkaroon ng cancer ng breast, at dahil talagang nakakasagabal ito sa mga gawain niya.
Sa ngayon, si Gerald ay tinubuan na ng facial hair at mas defined na ang hubog ng kaniyang mga muscle, gaya ng kaniyang mga kaibigang lalaki. Hindi ni minsang ikinabahala ni Gerald ang lahat ng kaniyang mga pinagdaanan. Nanatiling masiyahin sa mga bisita sa clinic si Gerald, at walang mintis sa kaniyang testosterone injections.
Dala ng suporta at hinahon ng buong pamilya at malinaw na kumunikasyon sa mga espesyalista – matiwasay na naitawid ni Gerald ang dalawang operasyon at patuloy na gamutan. Buo ang pagkakaintindi ng binata sa kaniyang hinaharap.
Tuloy ang kaniyang buhay na ngayon ay bawas sa agam-agam, naka-focus sa pag-aaral at sa posibilidad na mahanap ang kasintahang maaring maging kabiyak at magbuo ng pangarap ng pamilyang maitaguyod ang kanilang lahi, sa kabila ng um-eXtra sa eksena ng buhay nila.
*hindi tunay na pangalan ng inilalahad
*taos pusong pinasasalamatan ng may-akda at ng PCEDM ang pahintulot na binigay ng pasyente sa paglalahad ng kaniyang mga karanasan sa Klinefelter Syndrome
PHOTO CREDITS:
1. Normal karyotype: https://www.dreamstime.com/stock-illustration-normal-human-male-karyotype-labeled-dillustration-image81604711
2. Patient’s contributions
Ex-trang X
Hannah C. Urbanozo-Corpuz, MD
Part of the March 2020 Endocrine Hotspots Edition
See our other Endocrine Hotspots Edition
Brought to you by the Philippine College of Endocrinology Diabetes and Metabolism (PCEDM)
Website: endo-society.org.ph
IG: @endocsociety
Twitter: @EndoSoc_ph
Facebook: fb.com/filipinoendocrinologists
